Tuberöse Sklerose

Die Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die dominant vererbt wird, d. h. sie wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen weitergegeben. Sie kann fast alle Organe betreffen und wird auch als tuberöse Hirnsklerose oder Bourneville-Pringle'sche Krankheit bezeichnet. Wegen der großen Vielfalt der betroffenen Organe haben sich international die Bezeichnung Tuberous Sclerosis Complex und die Abkürzung TSC durchgesetzt.

Die Tuberöse Sklerose tritt weltweit auf, wobei mindestens einer von 7000 Menschen betroffen ist. 30 % der Patienten haben die Erkrankung von einem Elternteil geerbt
Ursache der Tuberösen Sklerose sind Mutationen in einem von zwei Genen, die auf den Chromosomen 9q und 16p liegen.
TSC verursacht in eng begrenzten Bereichen unterschiedlicher Organe eine Störung des normalen Gewebes. Die Folge dieser Störung ist ein unkontrolliertes Wachstum der Zellen in diesen Bereichen. Die so entstehenden Tumoren sind meist gutartig.
Die TSC ist nicht heilbar, aber symptomatisch behandelbar. Eine Korrektur des genetischen Defektes im Erbgut aller Zellen ist nicht möglich. Eine molekulare Behandlung, welche die zelluläre Fehlregulation generell korrigieren soll, wird vielleicht in der Zukunft möglich sein.

Der Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. verbindet betroffene Familien mit behandelnden Ärzten und Forschungseinrichtungen. Die Vergabe oder Förderung von Forschungsmaßnahmen in aller Welt, mit dem Ziel, geeignete Therapien zu entwickeln, gehört ebenso zu seinen Aufgaben, wie die Unterstützung Betroffener in sozialen Notlagen und Vermittlung von Beratungsangeboten.

Die umfangreiche Arbeit des Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. ist nur mit Hilfe von Spenden und der Unterstützung vieler ehrenamtlicher Helfer möglich.

Mit "Frau Schmidt" soll ein kleiner Beitrag geleistet werden, die Krankheit Tuberöse Sklerose bekannter zu machen und nicht zuletzt auch die großartige Arbeit des Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. zu unterstützen.